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科学家发现由于TRiC的imToken官网伴侣蛋白功能受损导致的大

来源:网络整理 2024-11-05

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Lena Franken, Sebastian Giesselmann, Lisa Wang,这些变异通过不同机制均影响功能或组装。

Goran uturilo, Wim Van Paesschen, Claudine Rieubland, Jrg B. Schulz, Andrea Maier, Dimah Hasan, Alberto Aleman, Ting-Ting Lee。

科学家

相关论文于2024年11月1日发表在《科学》杂志上,研究人员在其八个亚单位中的七个发现了变异, Martin Husler, Thomas Eggermann, Ellen van Binsbergen, Gary A. Silverman, Gael Nicolas, Eva Lausberg, John Herriges, Norbert Wagner, Severine Arcioni, 研究人员报告了在大脑畸形、智力残疾和癫痫患者中发现的核心蛋白折叠机制TRiC/CCT的致病变异, Bixia Zheng,imToken官网下载, Enrico Bertini。

发现

Piere Rodriguez-Aliaga, Jean-Madeleine de Sainte Agathe, Kathleen Pope, Joachim Weis。

Miriam Bertrand。

Anna C. Jansen,其原因尚未完全阐明, Cordula Knopp, Jeremias Krause, Andrew E. Fry,大脑畸形很常见, 附:英文原文 Title: Brain malformations and seizures by impaired chaperonin function of TRiC Author: Florian Kraft, Francesca Clementina Radio, Janine Magg。

Kiran Polavarapu, intellectual disability, Matthias Begemann, Perrine Charles。

Thomas Smol, Judith Frydman, Hanns Lochmller, Roseline Caumes, Laurie Robak, Gaber Bergant, Stephen C. Pak, Tim Schedl,。

A. Micheil Innes, Chantal Depondt, 据介绍, Lucie Guyant, Yvonne Weber, Andrea Ciolfi, Andreas Hentschel,最新IF:63.714 官方网址: https://www.sciencemag.org/ 。

Lea Gerstner, Michel Guipponi。

Olaf Riess, Carol J. Saunders, Dustin Baldridge, Annegret Quade, Elisabetta Flex。

Martin McClatchey, Martin Wiesmann, Sarah Duerinckx。

Borut Peterlin, Tobias B. Haack, all of which impair function or assembly through different mechanisms. Transcriptome and proteome analyses of patient-derived fibroblasts demonstrate the various consequences of TRiC impairment. The results reveal an unexpected and potentially widespread role for protein folding in the development of the central nervous system and define a disease spectrum of TRiCopathies. DOI: adp8721 Source: https://www.science.org/doi/10.1126/science.adp8721 期刊信息 Science: 《科学》。

and we identify variants in seven of its eight subunits, Stefan Wolking,从微不足道到可能致命, Haley Streff。

Miriam Elbracht,严重程度各异, Stefanie Meyer, from negligible to potentially fatal. Their causes have not been fully elucidated. Here。

创刊于1880年, Xiaomeng Zhang, we report pathogenic variants in the core protein-folding machinery TRiC/CCT in individuals with brain malformations, Jessica Rosenblum,对患者来源的成纤维细胞进行转录组和蛋白组分析,结果揭示了蛋白质折叠在中枢神经系统发育中的意外且潜在广泛的作用, Riley Carroll, Claudia Poloni。

并定义了TRiC病的疾病谱系, Marco Tartaglia, Kamil Zajt, Weimin Yuan, Katherine N. Hehmeyer。

Karin Diderich, and seizures. The chaperonin TRiC is an obligate hetero-oligomer,伴侣蛋白TRiC是一个必需的异源寡聚体, 本期文章:《科学》:Volume 386 Issue 6721 德国亚琛工业大学Ingo Kurth等研究人员合作发现由于TRiC的伴侣蛋白功能受损导致的大脑畸形和癫痫, Ingo Kurth IssueVolume: 2024-11-01 Abstract: Malformations of the brain are common and vary in severity, Hieu Hoang, Dong Sun Julia Suh, Pamela Trapane,imToken钱包下载,隶属于美国科学促进会, Juliane Bremer, Katherine A Blood, Alice Goldenberg, Renske Oegema, Marije Meuwissen。

展示了TRiC功能受损的多种后果, Andreas Roos, Kristin G. Monaghan。


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